폰 레 클링 하우젠 병 (Von Recklinghausen 's disease)으로도 알려진 신경 섬유종증은 15 세경에 스스로 나타나고 몸 전체의 신경 조직이 비정상적으로 성장하여 작은 결절과 신경 섬유종이라고하는 외부 종양을 형성하는 유전성 질환입니다.
일반적으로 신경 섬유종증은 양성이며 건강상의 위험은 없지만 작은 외부 종양이 나타나기 때문에 신체 손상을 유발할 수 있으며, 이로 인해 감염된 사람들이이를 제거하기 위해 수술을받을 의향이 있습니다.
신경 섬유종증은 치료법이 없지만 종양이 다시 자랄 수 있기 때문에 종양의 크기를 줄이고 피부의 미적 외관을 개선하기 위해 수술이나 방사선 요법을 통한 치료를 시도 할 수 있습니다.
신경 섬유종이라고 불리는 신경 섬유종증 종양 신경 섬유종증의 주요 유형
신경 섬유종증은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
- 신경 섬유종증 1 형 : 17 번 염색체의 돌연변이로 인해 종양의 출현을 예방하기 위해 신체에서 사용되는 단백질 인 신경 섬유 민의 생성이 감소합니다. 이러한 유형의 신경 섬유종증은 또한 시력 상실과 발기 부전을 유발할 수 있습니다.
- 신경 섬유종증 2 형 : 22 번 염색체의 돌연변이로 인해 건강한 사람의 종양 성장을 억제하는 또 다른 단백질 인 멜리나의 생성이 감소합니다. 이러한 유형의 신경 섬유종증은 청력 상실을 유발할 수 있습니다.
- Schwannomatosis : 두개골, 척수 또는 말초 신경에서 종양이 발생하는 가장 드문 유형의 질병입니다. 일반적으로이 유형의 증상은 20 ~ 25 세 사이에 나타납니다.
신경 섬유종증의 유형에 따라 증상이 다를 수 있습니다. 따라서 각 유형의 신경 섬유종증에 대한 가장 일반적인 증상을 확인하십시오.
신경 섬유종증의 원인
신경 섬유종증은 일부 유전자, 특히 17 번 염색체와 22 번 염색체의 유전 적 변화에 의해 발생합니다. 또한 드물게 Schwannomatosis는 SMARCB1 및 LZTR과 같은보다 특정한 유전자의 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 모든 변경된 유전자는 종양 생성을 억제하는 데 중요하므로 영향을 받으면 신경 섬유종증의 특징적인 종양이 나타납니다.
대부분의 진단 사례는 부모에서 자녀에게 전달되지만 가족 중에 질병에 걸린 적이없는 사람들도 있습니다.
치료 방법
신경 섬유종증에 대한 치료는 장기에 압력을 가하는 종양을 제거하는 수술이나 크기를 줄이기위한 방사선 요법을 통해 수행 할 수 있습니다. 그러나 치료를 보장하거나 새로운 종양의 출현을 예방하는 치료법은 없습니다.
환자가 암에 걸리는 가장 심한 경우에는 악성 종양에 대한 화학 요법이나 방사선 요법으로 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 신경 섬유종증 치료에 대해 자세히 알아보십시오.