카테고리 아카이브: 유전 질환

경증 자폐증의 초기 징후를 확인하는 방법

경미한 자폐증은 의학에서 사용되는 정확한 진단은 아니지만, 건강 전문가들 사이에서도 자폐 스펙트럼에 변화가 있지만 거의 모든 일상 활동을 할 수있는 사람을 지칭하는 것은 매우 인기있는 표현입니다. 예를 들어 식사 나 옷 입기와 같은 일반적인 대화, 읽기, 쓰기 및 기타 기본 관리를 독립적으로하는 것과 같은 것입니다.이 자폐증 아형의 증상은 매우 경미하기 때문에 아동이 다른 사람과 더 많이 상호 작용하고 더 복잡한 작업을 수행하기 시작할 때 약 2 ~ 3 세 정도만 확인됩니다. 가족, 친구 또는 교사.징후와 증상은 무엇입니까경미한 자폐증의 특징적인 증상은 다음 3 가지 영역 중 하나를 포함 할 수 있습니다.1. 커뮤니케이션 문제어린이가 자폐증을 앓고 있음을 나타내는 신호 중 하나는 올바르게 말하지 못하거나 단어를 오용하거나 단어를 사용하여 자신을 표현할 수없는 등 다자세히보기 »

자폐증이 무엇이며 어떻게 식별하는지 이해

과학적으로 자폐 스펙트럼 장애로 알려진 자폐증은 의사 소통, 사회화 및 행동 문제가 특징 인 증후군으로, 보통 2 ~ 3 세 사이에 진단됩니다.이 증후군은 아이가 말하고 생각과 감정을 표현하는 데 어려움을 겪고, 다른 사람들 사이의 불쾌감, 눈을 거의 마주 치지 않는 것과 같은 특정 특성을 나타내며, 반복적 인 패턴과 오랜 시간 동안 앉아있는 것과 같은 고정 관념적인 움직임을 나타냅니다. 이리저리.따라서 자폐증의 증상과 특징이 있습니다.눈 접촉, 표정, 몸짓, 친구 사귀기 어려움, 감정 표현 어려움과 같은 사회적 상호 작용의 어려움;대화 시작 또는 유지의 어려움, 반복적 인 언어 사용과 같은 의사 소통 장애예를 들어, 연기하는 방법을 모름, 반복적 인 행동 패턴, 많은 "유행", 비행기의 날개와 같은 특정한 것에 강한 관심을 보이는 것과 같은 행동 변화 .이러한 징후와 증상은 경미한 것에서부터 눈에 띄지 않게 될 수도 있지만 중등도에서 중증까지 다양하여 아동의 행동과 의사 소통을 크게 방해 할 수 있습니다. 자폐증의 자세히보기 »

할리퀸 소양증 : 증상, 진단 및 치료

할리퀸 소양증은 아기의 피부를 형성하는 각질층이 두꺼워 져 피부가 두꺼워지고 잡아 당기거나 늘어나는 경향이있어 얼굴과 몸 전체에 변형을 일으키고 호흡 곤란, 수유 및 일부 약물 복용과 같은 아기의 합병증.일반적으로 할리퀸 소양증을 가지고 태어난 아기는 출생 후 몇 주 내에 사망하거나 기껏해야 3 세까지 생존합니다. 피부에 균열이 여러 개 있기 때문에 피부의 보호 기능이 손상되어 재발 할 가능성이 더 높기 때문입니다.할리퀸 소양증의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 동족 부모는 이와 같은 아기를 가질 가능성이 더 높습니다. 이 질병은 치료법이 없지만 증상을 완화하고 아기의 기대 수명을 늘리는 데 도움이되는 치료 옵션이 있습니다.Harlequin Ichthyosis의 증상할리퀸 소양증이있는 신생아는 여러 기능을 손상시킬 수있는 매우 두껍고 매끄럽고 불투명 한 플라크자세히보기 »

안면 두개골 협착증, 원인 및 수술이란?

두개골 안면 협착증 또는 두개골 협착증은 예상 시간 전에 머리를 구성하는 뼈가 닫히게하여 아기의 머리와 얼굴에 약간의 변화를 일으키는 유전 적 변형입니다.그것은 증후군과 관련이있을 수도 있고 아닐 수도 있으며 아동의 지적 장애는 없습니다. 그러나 뇌가 작은 공간 내에서 압축되어 다른 신체 기능을 손상시키는 것을 방지하기 위해 일생 동안 몇 가지 수술을 받아야합니다.안면 두개골 협착의 특징안면 두개골 협착증이있는 아기의 특징은 다음과 같습니다.눈이 서로 약간 멀리 떨어져 있습니다.정상보다 궤도가 얕아서 눈이 튀어 나오는 것처럼 보입니다.코와 입 사이의 공간 감소;머리는 일찍 닫은 봉합사에자세히보기 »

자폐증의 주요 치료법 (그리고 아이를 돌보는 방법)

이 증후군을 치료하지 않음에도 불구하고 자폐증의 치료는 의사 소통, 집중력을 향상시키고 반복적 인 움직임을 감소시켜 자폐증 자신과 그의 가족의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.효과적인 치료를 위해서는 의사, 물리 치료사, 심리 치료사, 작업 치료사 및 언어 치료사로 구성된 팀과 함께 수행하는 것이 좋습니다.이 팀은 각 환자에 대한 특정 치료법을 지정하고 종종 평생 수행해야합니다. 또한 음식 관리 및 음악 치료 등의 활동에 대한 소식이있어 증상 개선에 크게 기여할 수 있습니다.따라서 경증이든 중증이든 자폐증 치료를위한 몇 가지 중요한 전략은 다음과 같습니다.1. 구제자폐증을 치료하고 치료할 수있는 구체적인 치료법은 없지만 의사는 공격성, 과잉 행동, 강박증 및 클로자핀, 리스페리돈 및 아리피프라졸과 같은 좌절감 처리의 어려움과 같은 자폐증과 관련된자세히보기 »

원형 탈모증을 확인하고 치료하는 방법

원형 탈모증은 일반적으로 머리에 발생하는 빠른 탈모를 특징으로하는 질병이지만 눈썹, 수염, 다리 및 팔과 같이 머리카락이있는 신체의 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다. 드물게 원형 탈모증이라고 불리는 경우 전신 탈모가 발생할 수 있습니다.원형 탈모증은 치료법이 없으며 치료는 탈모의 정도에 따라 다르지만 일반적으로 모발 성장을 촉진하기 위해 두피에 바르는 주사와 연고로 이루어지며, 치료는 피부과 전문의의지도가 중요합니다.원형 탈모증 확인 방법원형 탈모증에서 탈모는 머리카락이있는 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있지만 머리에서 탈모를 보는 것이 더 일반적입니다. 탈모가있는 곳에서는 일반적으자세히보기 »

길버 증후군이란 무엇이며 어떻게 치료합니까?

체질 성 간 기능 장애로도 알려진 길버트 증후군은 황달이 특징 인 유전 질환으로 피부와 눈이 노랗게됩니다. 그것은 심각한 질병으로 간주되지 않으며 주요 건강 문제를 유발하지 않으므로 증후군 환자는 질병의 비 보유자로서 동일한 삶의 질을 유지하는 한 오래 산다.길버트 증후군은 남성에서 더 흔하며 빌리루빈 분해를 담당하는 유전자의 변화, 즉 유전자의 돌연변이로 인해 빌리루빈이 분해 될 수없고 혈액에 축적되어 황색을 띠는 양상으로 발전합니다. 이 질병의 특징입니다.가능한 증상일반적으로 길버트 증후군은 노란색 피부와 눈에 해당하는 황달의 존재를 제외하고는 증상을 일으키지 않습니다. 그러나 질병에 걸린 일부 사람들은 피로, 현기증, 두통, 자세히보기 »

Ichthyosis : 그것이 무엇인지, 주요 증상 및 치료

Ichthyosis는 피부의 가장 표피층 인 표피에 변화를 일으키는 일련의 조건에 주어진 이름으로 매우 건조하고 벗겨지는 작은 조각으로 남겨져 피부가 물고기 비늘처럼 보입니다.유전성, 즉 부모에서 자녀에게 전염 될 수있는 소양증에는 적어도 약 20 가지 유형이 있지만 성인기에만 나타날 수있는 유형도 있습니다.소양증의 반점은 특히 몸통, 다리 또는 발 부위에 나타나므로 의심이 들면 진단을 확인하고 최상의 치료 형태를 나타낼 수있는 피부과 전문의와 상담하는 것이 매우 중요합니다. 소양증은 치료할 수 없지만 의사의 안내를 받으면 피부 변화로 인한 불편 함을 완화하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.주요 증상소화 불량의 증상은 각 개인의 특정 유형에 따라 다를 수 있지만 가장 일반적인 유형은 다음과 같은 증상이 나타나는 "불가리스 증"자세히보기 »

Syndactyly, 가능한 원인 및 치료

Syndactyly는 손이나 발에서 하나 이상의 손가락이 서로 붙어 태어날 때 발생하는 매우 일반적인 상황을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 이러한 변화는 유전 적 및 유전 적 변화로 인해 발생할 수 있으며, 이는 임신 중 아기가 발달하는 동안 발생하며 종종 증후군의 출현과 관련이 있습니다.진단은 임신 중에 초음파로하거나 아기가 태어난 후에 만 ​​확인할 수 있습니다. 임신 중에 진단이 내려지면 산부인과 의사는 아기에게 증후군이 있는지 분석하기 위해 유전자 검사를 수행하도록 권장 할 수 있습니다.Syndactyly는 부착 된 손가락의 수, 손가락 관절의 위치 및 관련된 손가락 사이에 뼈가 있는지 아니면 부드러운 부분 만 있는지에 따라 분류됩니다. 가장 적합한 치료법은 수술이며,자세히보기 »

신경 섬유종증 : 그것이 무엇인지, 유형, 원인 및 치료

폰 레 클링 하우젠 병 (Von Recklinghausen 's disease)으로도 알려진 신경 섬유종증은 15 세경에 스스로 나타나고 몸 전체의 신경 조직이 비정상적으로 성장하여 작은 결절과 신경 섬유종이라고하는 외부 종양을 형성하는 유전성 질환입니다.일반적으로 신경 섬유종증은 양성이며 건강상의 위험은 없지만 작은 외부 종양이 나타나기 때문에 신체 손상을 유발할 수 있으며, 이로 인해 감염된 사람들이이를 제거하기 위해 수술을받을 의향이 있습니다.신경 섬유종증은 치료법이 없지만 종양이 다시 자랄 수 있기 때문에 종양의 크기를 줄이고 피부의 미자세히보기 »

파타 우 증후군이란?

파타 우 증후군은 신경계 기형, 심장 기형, 아기의 입술과 입천장 균열 등을 유발하는 희귀 유전병으로 양수 천자, 초음파 등의 진단 검사를 통해 임신 중에도 발견 할 수 있습니다.일반적으로이 질환에 걸린 아기는 평균 3 일 미만 생존하지만 증후군의 정도에 따라 최대 10 세까지 생존하는 경우가 있습니다. 파타 우 증후군이있는 아기 사진 파타 우 증후군의 특징파타 우 증후군 아동의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.중추 신경계의 심각한 기형;심각한 정신 지체;선천성 심장 결함;남아의 경우 고환이 복강에서 음낭으로 내려 가지 않을 수 있습니다.여아의 경우 자궁과 난소의 변화가 발생할 수 있습니다.다낭성 신장;구순열과 구개열;손의 기형;눈의 형성 또는 부재의 결함.또한 일부 아기는 출생시 체중이 낮고 손이나 발에 여섯 자세히보기 »

pseudohermaphroditism은 무엇입니까

모호한 생식기로도 알려진 가성 자 수염은 아이가 분명히 남성이나 여성이 아닌 생식기를 가지고 태어나는 성간 질환입니다.성기가 소녀 또는 소년인지 식별하기 어려울 수 있지만 일반적으로 성세포를 생산하는 기관에는 한 가지 유형, 즉 난소 또는 고환 만 있습니다. 또한 유 전적으로 한 성별의 염색체 만 식별 할 수도 있습니다.외부 성기의 이러한 변화를 교정하기 위해 소아과 의사는 몇 가지 유형의 치료를 권장 할 수 있습니다. 그러나 아동의 심리적 발달과 관련된 몇 가지 윤리적 문제가 있는데, 예를 들어 부모가 선택한 성 성별과 동일하지 않을 수 있습니다.여성 pseudohermaphroditism의 특성pseudohermaphrodit자세히보기 »

클라인 펠터 증후군을 확인하고 치료하는 방법

클라인 펠터 증후군은 남학생에게만 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환으로, 성적 쌍에 여분의 X 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. XXY를 특징으로하는이 염색체 이상은 신체 및인지 발달에 변화를 일으켜 유방 확대, 체모 부족 또는 음경 발달 지연과 같은 중요한 특징을 생성합니다.이 증후군에 대한 치료법은 없지만 청소년기에 테스토스테론 대체 요법을 시작할 수 있으므로 많은 소년들이 친구들과 더 비슷하게 발달 할 수 있습니다.주요 특징클라인 펠터 증후군을 앓고있는 일부 소년은 변화가 없을 수 있지만 다른 소년은 다음과 같은 신체적 특징을 가질 수 있습니다.매우 작은 고환;약간 부피가 큰 가슴;큰 엉덩이;약간의 얼굴 털;작은 음경 크기;정상보다 높은 목소리;불모.이러한 특성자세히보기 »