파타 우 증후군은 신경계 기형, 심장 기형, 아기의 입술과 입천장 균열 등을 유발하는 희귀 유전병으로 양수 천자, 초음파 등의 진단 검사를 통해 임신 중에도 발견 할 수 있습니다.
일반적으로이 질환에 걸린 아기는 평균 3 일 미만 생존하지만 증후군의 정도에 따라 최대 10 세까지 생존하는 경우가 있습니다.
파타 우 증후군이있는 아기 사진 파타 우 증후군의 특징
파타 우 증후군 아동의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
- 중추 신경계의 심각한 기형;
- 심각한 정신 지체;
- 선천성 심장 결함;
- 남아의 경우 고환이 복강에서 음낭으로 내려 가지 않을 수 있습니다.
- 여아의 경우 자궁과 난소의 변화가 발생할 수 있습니다.
- 다낭성 신장;
- 구순열과 구개열;
- 손의 기형;
- 눈의 형성 또는 부재의 결함.
또한 일부 아기는 출생시 체중이 낮고 손이나 발에 여섯 번째 손가락이있을 수 있습니다. 이 증후군은 35 세 이후에 임신 한 산모가있는 대부분의 아기에게 영향을 미칩니다.
파타 우 증후군의 핵형 치료 방법
파타 우 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 이 증후군은 이러한 심각한 건강 문제를 유발하므로 불편 함을 해소하고 아기의 수유를 용이하게하는 치료로 구성되며, 그것이 살아남 으면 나타나는 증상에 따라 다음과 같은 관리가 이루어집니다.
수술은 또한 심장 결함이나 입술과 입천장의 균열을 치료하고 살아남은 어린이의 발달을 도울 수있는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료 세션을 수행하는 데 사용할 수 있습니다.
가능한 원인들
파타 우 증후군은 세포 분열 중에 오류가 발생하여 13 번 염색체의 삼중 화가 발생하여 어머니의 자궁에있는 동안 아기의 발달에 영향을 미칩니다.
염색체 분할의이 오류는 산모의 고령과 관련이있을 수 있습니다. 35 세 이후에 임신 한 여성에서 삼 염색체가 발생할 확률이 훨씬 더 높기 때문입니다.