Riley-Day Syndrome은 신경계에 영향을 미치는 희귀 한 유전성 질환으로, 외부 자극에 반응하는 감각 뉴런의 기능을 손상시키고, 외부 자극으로 인한 통증, 압력 또는 온도를 느끼지 않는 어린이에게 무감각을 유발합니다.
이 질병에 걸린 사람들은 통증이 없어서 발생하는 경향이있는 사고로 인해 30 세에 가까운 젊은 나이에 사망하는 경향이 있습니다.
Riley-Day 증후군의 증상
Riley-Day 증후군의 증상은 출생 이후로 나타 났으며 다음을 포함합니다.
- 통증에 대한 무감각;
- 느린 성장;
- 눈물을 흘리지 못함;
- 먹기 어려움;
- 장기간의 구토 에피소드;
- 경련;
- 수면 장애;
- 맛의 결핍;
- 척추 측만증;
- 고혈압.
Riley-Day 증후군의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
Riley-Day 증후군의 사진
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Riley-Day 증후군의 원인
Riley-Day 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이와 관련이 있지만 유전 적 돌연변이가 어떻게 신경 학적 손상과 기능 장애를 유발하는지는 알려져 있지 않습니다.
Riley-Day 증후군의 진단
Riley-Day 증후군의 진단은 환자가 더위, 추위, 통증 및 압력과 같은 자극에 대해 반사 신경이 부족하고 무감각 함을 보여주는 신체 검사를 통해 이루어집니다.
Riley-Day 증후군 치료
Riley-Day 증후군의 치료는 증상이 나타나는대로 진행됩니다. 눈의 건조를 예방하기 위해 항 경련제, 점안제를 사용하고 구토를 조절하기위한 구토 제를 사용하며, 복잡해져 사망에이를 수있는 부상으로부터 아이를 보호하기 위해 아이를 강렬하게 관찰합니다.
유용한 링크 :
코타 드 증후군