고양이 야옹 증후군으로 알려진 크리 두샤 증후군은 염색체 5 번 염색체의 유전 적 이상으로 인해 발생하는 희귀 한 유전 질환으로 신경 정신 운동 발달 지연, 지적 지연 및 더 많은 경우에 발생할 수 있습니다. 중증, 심장 및 신장 기능 장애.
이 증후군의 이름은 후두의 기형으로 인해 아기의 울음 소리가 바뀌어 신생아의 울음 소리가 고양이의 울음 소리와 유사한 특징적인 증상에서 비롯됩니다. 그러나 2 세가 지나면 야옹 소리가 사라지는 경향이 있습니다.
야옹은 크리 두샤 증후군의 매우 특정한 특징이기 때문에 진단은 보통 생후 첫 시간에 이루어지기 때문에 적절한 치료를 위해 조기에 아기를 의뢰 할 수 있습니다.
주요 증상
이 증후군의 가장 특징적인 증상은 고양이의 야옹과 유사한 울음입니다. 또한 다음과 같이 출생 직후 눈에 띄는 다른 징후가 있습니다.
- 함께 결합 된 손가락 또는 발가락;
- 낮은 출생 체중과 나이;
- 손바닥에 한 줄;
- 지연된 개발;
- 작은 턱;
- 근육 약화;
- 낮은 비강 다리;
- 이격 된 눈;
- 소두증.
크리 두샤 증후군의 진단은 위의 징후를 관찰하여 아기가 태어난 지 몇 시간 후에 산부인과 병동에서 이루어집니다. 확인 직후, 부모는 학습 및 수유의 어려움과 같이 성장 중에 아기가 가질 수있는 어려움에 대해 알려줍니다.
이 아이들은 또한 약 3 세 이후에 걷기 시작하여 힘이나 균형없이 어색하고 명백하게 걷기를 나타낼 수 있습니다. 또한 유아기에는 특정 대상에 대한 집착, 과잉 행동 및 폭력과 같은 행동을 할 수 있습니다.
이 증후군의 원인
고양이 야옹 증후군은 5 번 염색체의 변화로 인해 염색체 조각이 손실됩니다. 질병의 심각성은 이러한 변화의 정도에 기인합니다. 즉, 손실 된 조각이 클수록 질병이 더 심각해집니다.
이 작품의 배제가 일어나는 이유는 아직 알려지지 않았지만 유전 적 상태가 아닌 것으로 알려져 있습니다. 즉,이 변화는 무작위로 발생하며 부모에게서 자녀에게 전달되지 않습니다.
치료 방법
염색체의 유전 적 변화이기 때문에 아이가 이미이 상태로 태어 났기 때문에이 증후군에 대한 치료법은 없으며 출생 후 유전 적 상태를 바꿀 수 없습니다. 그러나 삶의 질을 높이고 증후군의 증상을 줄이기 위해 치료가 수행됩니다.
아동은 언어 치료사, 물리 치료사 및 작업 치료사의 도움으로 모니터링되어 운동 조정,인지 및 지각 능력, 일상 생활 활동 및 대인 관계의 발전을 가능하게합니다.
조기 자극을 통해 청소년기 및 성인기에 증후군의 더 나은 발달, 적응 및 수용을 허용하므로 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
Cri du Chat 합병증
이 증후군의 합병증은 염색체 변화의 정도에 따라 나타나며,이 경우 소아는 척추, 심장 또는 기타 기관의 문제, 생후 첫해의 근육 약화, 청각 및 시력 문제와 같은 징후를 나타낼 수 있습니다.
그러나 이러한 합병증은 생후 첫날부터 치료 및 후속 조치를 통해 줄일 수 있습니다.
기대 수명
치료가 생후 첫 달에 시작되고 소아가 1 세가되면 기대 수명이 정상으로 간주되고 환자가 노년에 도달 할 수 있습니다. 그러나 아기에게 신장이나 심장 문제가 있고 치료가 적절하지 않은 심각한 경우에는 생후 첫해에 사망 할 수 있습니다.