다운 증후군의 진단은 임신 중에 목덜미 반투명, 코도 천자 및 양수 천자와 같은 특정 검사를 통해 이루어질 수 있습니다.이 검사는 모든 임산부가해야하는 것은 아니지만 일반적으로 산모가 35 세 이상이거나 임산부 일 때 산부인과 의사가 권장합니다. 다운 증후군이 있습니다.
이 검사는 여성이 이미 다운 증후군을 앓고있는 아기를 낳았을 때, 산부인과 의사가 그녀가 증후군을 의심하게 만드는 초음파 변화를 관찰하거나 아기의 아버지가 염색체 21과 관련된 돌연변이를 가지고있는 경우에도 처방 할 수 있습니다.
다운 증후군이있는 아기의 임신은이 증후군이없는 아기의 임신과 정확히 동일하지만, 아기의 발달 상태를 평가하려면 더 많은 검사가 필요합니다. 임신 적령기.
임신 중 진단 테스트
결과에 99 %의 정확도를 제공하고 다운 증후군이있는 아기의 수용을 준비하는 데 도움이되는 테스트는 다음과 같습니다.
- 임신 9 주차에 할 수있는 융모막 융모 수집은 아기와 동일한 유전 물질을 가진 소량의 태반을 제거하는 것으로 구성됩니다.
- 임신 10 ~ 14 주 사이에 수행되며 임신 중 태반과 아기에 의해 생성되는 베타 hCG 호르몬의 양과 단백질의 양을 측정하는 검사로 구성된 산모 생화학 적 프로파일;
- 임신 12 주차에 나타날 수있는 목덜미 반투명은 아기의 목 길이를 측정하는 것을 목표로합니다.
- 양수 검체 채취로 구성되며 임신 13 ~ 16 주 사이에 시행 할 수있는 양수 천자;
- 탯줄에 의해 아기의 혈액 샘플을 제거하는 것에 해당하는 Cordocentesis는 임신 18 주부터 수행 할 수 있습니다.
진단을 알 때 이상적인 것은 부모가 다운 증후군이있는 아동의 성장에 대해 무엇을 기대할 수 있는지 알기 위해 증후군에 대한 정보를 찾는 것입니다. 특성과 필요한 치료법에 대한 자세한 내용은 다운 증후군 진단 후의 삶은 어떻습니까?
다운 증후군이있는 아기 출생 후 진단은 어떻습니까
출생 후 진단은 다음과 같은 아기의 특성을 관찰 한 후에 할 수 있습니다.
- 눈의 눈꺼풀에 또 다른 선으로 눈을 더 감고 측면과 위쪽으로 당깁니다.
- 다운 증후군이없는 다른 어린이들도 이러한 특징을 가질 수 있지만 손바닥에 한 줄만 있습니다.
- 눈썹의 결합;
- 더 넓은 코;
- 평평한 얼굴;
- 큰 혀, 매우 높은 입천장;
- 낮고 작은 귀;
- 얇고 얇은 머리카락;
- 짧은 손가락과 새끼 손가락은 구부러 질 수 있습니다.
- 다른 손가락의 엄지 발가락 사이의 거리가 멀다.
- 지방 축적이있는 넓은 목;
- 전신 근육의 약점;
- 체중 증가의 용이성;
- 제대 탈장이있을 수 있습니다.
- 체강 질병의 더 높은 위험;
- 복부 직근이 분리되어 복부가 더 연약해질 수 있습니다.
아기의 특징이 많을수록 다운 증후군에 걸릴 확률이 높아지지만 인구의 약 5 %도 이러한 특징 중 일부를 가지고 있으며 그중 하나만있는 것은이 증후군을 나타내는 것이 아닙니다. 따라서 질병의 특징적인 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 검사를 실시하는 것이 중요합니다.
증후군의 다른 특징으로는 수술이 필요할 수있는 심장 질환의 존재와 귀 감염의 위험이 증가하지만, 각 사람마다 자신의 변화가 있으므로이 증후군이있는 모든 아기는 심장 전문의와 함께 소아과 의사를 따라야합니다. 호흡기 전문의, 물리 치료사 및 언어 치료사.
다운 증후군이있는 아동은 정신 운동 발달이 지연되고 예상보다 늦게 앉고, 기어 가고, 걷기 시작합니다. 또한 일반적으로 경증에서 매우 심각한 정도까지 다양 할 수있는 정신 지체가 있으며 이는 발달을 통해 확인할 수 있습니다.
다음 비디오를보고 다운 증후군이있는 아기의 발달을 자극하는 방법을 배우십시오.
다운 증후군이있는 사람은 다른 사람과 마찬가지로 당뇨병, 콜레스테롤, 중성 지방과 같은 다른 건강 문제를 가질 수 있지만 매우 흔하지는 않지만 여전히 자폐증이나 다른 증후군을 동시에 가질 수 있습니다.